潮新闻客户端 通讯员 李文芳 记者 杨子宸
持续咳嗽了两个多月后，42岁的李女士（化名）终于决定去医院。在浙大邵逸夫医院大运河院区呼吸与危重症医学科诊室，她轻描淡写地描述着自己的症状，此时还不知道，这次看似普通的就诊，即将揭开困扰家族多年的健康谜团……
一次咳嗽牵出的家族秘密
李女士的CT检查显示没有肺炎等异常，只是肺部有多发肺大疱。被告知这一情况后，她表现得习以为常，因为她已经有肺大疱病史10余年了。但是副主任医师邱园华却盯着CT片皱起了眉头——这些肺大疱长得“不对劲”：形状不规则，且近纵隔分布，而并非常见的与吸烟相关的肺大疱沿肺尖胸膜下分布的特点（而且患者无吸烟史）。而且对比5年前的体检影像，几乎所有的肺大疱都有增大趋势。
医院供图
详细追问病史后得知，李女士的家族中有多位亲属（父亲、姑姑及其女儿）也有肺大疱病史。医生推测李女士很可能患有一种罕见的遗传疾病——BHD综合征，并建议她进行全外显子基因检测。最终，基因检测结果证实了猜测：患者存在FLCN基因的杂合子突变，确诊为BHD综合征。
科普+
什么是BHD综合征？
BHD综合征（Birt-Hogg-Dubé综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病，于1977年首次报道，主要由FLCN基因突变引起。该基因的突变会导致多种临床表现，包括皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸以及肾肿瘤等。肺大疱和肺囊肿是BHD综合征的常见表现之一，患者往往因反复气胸或肺部症状就诊。
图片内容由创作大脑 AI 生成
BHD综合征主要有以下危害，第一是肺部损害，在BHD综合征家系受累成员中，有70%~80%发生多发性双侧肺囊肿，这可能是该病的唯一表现。大约30%的肺囊肿患者发生一次或多次自发性气胸，反复发作可致肺功能下降，严重时危及生命。如密切监测，避免屏气、潜水、剧烈运动等可有效预防气胸的发生；第二是肾癌，肾癌是BHD综合征的最严重表现，发生率为12%~34%，平均发病年龄为50岁（年龄范围30—70岁）。最常见的是嫌色细胞肿瘤和嫌色细胞/嗜酸细胞混合型肿瘤，透明细胞瘤、乳头状瘤和混合型癌少见。BHD综合征患者肾脏肿瘤的发生率是一般人群的7倍，需长期影像学监测；第三是皮肤病变，BHD综合征中，纤维毛囊瘤通常是最早出现且最常见的表现。约90%的患者在20—29岁之间出现纤维毛囊瘤，表现为1~4mm的白灰色圆形丘疹，部分丘疹中央存在与毛囊开口一致的凹陷。多见于面部和躯干，虽多为良性，但影响外观，可能引发心理负担；第四是遗传风险，常染色体显性遗传疾病，子代有50%概率携带突变基因，需进行遗传咨询。
BHD综合征是一种终身性疾病，目前尚无根治方法，但早期诊断和定期随访可以有效管理病情，减少并发症的发生。以下是BHD综合征患者需要注意的几点：定期肺部检查，BHD综合征患者容易发生自发性气胸，因此需要定期进行胸部CT检查，监测肺大疱的变化；肾脏筛查，BHD综合征患者有较高的肾肿瘤风险，建议每年进行一次肾脏超声或MRI检查；家族遗传咨询，由于BHD综合征是遗传性疾病，患者及其家属应进行遗传咨询，了解疾病的遗传风险。
肺大疱并不总是简单的肺部病变，它可能是BHD综合征、LAM、PLCH等罕见病的信号。医生提醒，大家在发现肺大疱时，尤其是无吸烟史且有家族史的情况下，及时就医并进行进一步的检查，以免延误诊断和治疗。
“转载请注明出处”
